Genetiniai tyrimai nėštumo metu – NIPT, PRISCA palyginimas

Genetiniai tyrimai nėštumo metu – kuo skiriasi NIPT tyrimas ir Prisca tyrimas? Kokia yra NIPT tyrimo kaina? Ar PRISCA tyrimas pigesnis?

 

​Genetiniai tyrimai nėštumo metu

Tam, kad nustatyti ar būsimas kūdikis neturi tam tikrų genetinių ligų, atliekami specialūs genetiniai tyrimai nėštumo metu. Šie genetiniai tyrimai nėštumo metu gali nustatyti tokias ligas kaip Dauno, Edvardso sindromai bei kitas paveldimas ligas. Genetinius tyrimus gydytojai rekomenduoja atlikti ypač vyresnio amžiaus, nuo 35 metų nėščiosioms. Šie tyrimai gali būti neinvaziniai ir invaziniai. Patys populiariausi ir plačiausiai taikomi yra neinvaziniai genetiniai tyrimai, nes jie yra neskausmingi bei nepavojingi nėščiajai ir vaisiui, taip pat nesukelia persileidimo rizikos.

Šiame straipsnyje supažindinsime Jus su neinvaziniais NIPT ir PRISCA genetiniais tyrimais bei išsiaiškinsime kada ir kam reikalingi genetiniai tyrimai nėštumo metu.

NIPT tyrimo kaina 500 – 800 eur. NIPT tyrimo patikimumas ~98%
PRICA tyrimo kaina 30 – 50 eur. PRISCA tyrimo patikimumas ~70%

NIPT tyrimas

  • NIPT vaisiaus genetiniai tyrimai – neinvaziniai genetiniai prenataliniai tyrimai. Tai patys šiuolaikiškiausi ir patikimiausi genetiniai tyrimai, kurie atliekami jau nuo 8 – 10 nėštumo savaitės.

  • Atliekant NIPT yra tiriama tiesiogiai vaisiaus genetinė medžiaga (DNR). Tuo šis tyrimas skiriasi nuo kitų neinvazinių genetinių tyrimų.

  • NIPT tyrimas gali įvertinti tokias genetines ligas, kaip Dauno sindromas, Edvardso, Patau sindromai, mikrodelecijų sutrikimai.

  • Tačiau šis tyrimas turi ir minusų – jis gali parodyti tik genetinių sutrikimų tikimybę, todėl gautus tyrimo rezultatus dar reikėtų patikrinti invaziniais genetiniais tyrimais.

  • Taip pat šis tyrimas gali parodyti ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus. Taip pat šis tyrimas gali nustatyti kokia būsimo naujagimio lytis.

  • Bet šlieka tikimybė, kad tyrimo rezultatas bus klaidingas, pavyzdžiui, parodys, kad vaisiaus ligos rizika yra didelė, nors iš tikrųjų ligos nebus.

  • Kitas trūkumas – palyginus aukšta NIPT tyrimo kaina, kuri priklauso nuo tyrimo prekinio ženklo bei tyrimo apimties. Kaina gali svyruoti nuo 500 iki 800 eurų, priklausomai kokios apimties tyrimo reikia.

PRISCA tyrimas

  • Prisca genetiniai tyrimai taip pat padeda nėštumo metu nustatyti galimų tam tikrų genetinių sutrikimų tikimybę.

  • Dažniausiai ultragarsinis vaisiaus tyrimas ir biocheminių nėščiosios kraujo žymenų analizė yra apjungiami į vieną tyrimą, kurio rezultatams gauti naudojamos kompiuterinės programos. Viena iš jų – Prisca.

  • Prisca tyrimas parodo tiriamų sutrikimų tikimybę. Šio tyrimo metu duomenys apie nėštumą (ultragarsinio tyrimo rezultatai ir kt.) bei biocheminiai nėščiosios kraujo tyrimų rezultatai suvedami į programą, o ji apskaičiuoja ir įvertina genetinių ligų rizikas.

  • Prisca tyrimas gali paskaičiuoti Dauno ir Edvardso sindromų ir nervinio vamzdelio defekto riziką.

  • Šio tyrimo tikslumas apie 70 – 90 %. Jei nėščioji patenka į rizikos grupę – Prisca tyrimas yra kompensuojamas ir nieko nekainuoja. Tačiau jei moteris nepatenka į rizikos grupę – šis tyrimas kainuoja apie 30 – 50 eurų už vieną tyrimą.

  • Įprastai rekomenduojama atlikti du PRISCA tyrimus:

    PRISCA I – dvigubas testas, atliekamas pirmojo trimestro metu. Šio tyrimo metu tiriamas nėštuminis plazmos baltymas ir laisvas beta žmogaus chorioninis gonadotropinas, pagal kuriuos vertinama Dauno ir Edvardso sindromų rizika.

    ​PRISCA II – trigubas testas, kuris atliekamas antrojo trimestro metu. Šio tyrimo metu tiriamas alfa fetoproteinas, žmogaus chorioninis gonadotropinas ir nekonjuguotas laisvas estriolis. Pagal juos vertinama kokia rizika, kad vaisius gims su Dauno, Edvardso sindromais ar nervinio vamzdelio defektu.

  • Vienas iš Prisca minusų – jis apima tik kelis genetinius sutrikimus. Taip pat šiam tyrimui nepakanka tik kraujo tyrimo rezultato, reikia ir kitų duomenų ir jei šie būna netikslūs – nukenčia visas tyrimas ir jo atsakymo tikslumas.

Sužinok kas yra mamystės draugė

​

Kada ir kam reikalingi genetiniai tyrimai nėštumo metu?

Genetinius tyrimus atlikti visada rekomenduojama moterims, kurios patenka į rizikos grupę. Ar esi rizikos grupėje, nustato tavo nėštumą prižiūrintis gydytojas, kuris įvertina ligos istoriją, nėščiosios prenatalinės diagnostikos tyrimų rezultatus bei kitus aspektus, pavyzdžiui, nėščiosios amžius. Atliktas tyrimas ultragarsu (sprando raukšlės matavimas) gali parodyti genetinių susirgimų riziką, tokiu atveju genetiniai tyrimai yra rekomenduojami taip pat.

Žinoma, genetinius tyrimus galima atlikti ir kai nėra rizikos veiksnių, tačiau nemokami genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami tik esant rizikos veiksniams ir gavus gydytojo siuntimą (nemokamai atliekamas PRISCA tyrimas).

Taigi, kada atliekami genetiniai tyrimai nėštumo metu:

  • Vyresnėms nei 35 metai moterims;

  • Jei jau bent vienas kūdikis yra gimęs su chromosomine ar genetine liga;

  • Sergančioms, arba jei serga vyras ar giminaičiai, paveldimomis ligomis, kurios turi vystymosi sutrikimų.

  • Jei tyrimas ultragarsu sukelia gydytojui įtarimų.

NIPT tyrimas gali būti atliekamas nuo 8-10 nėštumo savaitės, tačiau įvertinus individualiai nėščiosios atvejį, tyrimas gali būti atliekamas ir iki 11-12 nėštumo savaitės. Na, o kalbant apie PRISCA – tai PRISCA I atliekamas 11-12 savaitėmis, PRISCA II -15-16 nėštumo savaitėmis.

Jei kyla klausimų, kur atliekami genetiniai tyrimai, tai jie atliekami praktiškai visose privačiose medicinos klinikose arba tyrimų laboratorijose. Tad savo mieste tikrai nesunkiai atrasite kur galite atlikti šiuos tyrimus.

Svarbu paminėti, kad genetiniai tyrimai vertina tik ribotą sutrikimų skaičių, todėl net jei ir tyrimų rezultatai rodo, kad tikimybė labai maža, ji vis tik išlieka, kad naujagimis turės tyrimais nevertintą genetinę ligą. Tik invaziniai genetiniai tyrimai gali tiksliai nustatyti ar turi vaisius genetinį sutrikimą ar ne. Taip pat dėl tyrimų atsakymų visada rekomenduojama genetiko konsultacija, kurios metu aptarsite rezultatus bei, ar reikalinga tirtis invaziniu būdu.

Genetiniai tyrimai nėra privalomi, tik pati gali nuspręsti ar esi pasiruošusi sužinoti, ar vaisius turės genetinių sutrikimų. Apsvarstyk kokie bus tavo pasirinkimai vienu ar kitu atveju, pasitarkite su gydytoju ir visi kartu nuspręskite, ar genetiniai tyrimai reikalingi ir kokį pasirinkti.

nestumas